La biología molecular o el diagnóstico molecular explica los fenómenos biológicos en términos moleculares. A menudo se usa este término para describir y aplicar técnicas bioquímicas (proteómica, genómica) tanto para el diagnóstico de ciertas enfermedades como de orientarlas en tratamientos más personalizados. 

El Diagnóstico Molecular del ADN/ARN, desde el año 2021, permitió el desarrollo de la Medicina Personalizada Genómica a través del análisis de perfiles genéticos. Este diagnóstico permite analizar variaciones genéticas en el ADN/ARN para aplicarlo a la identificación y caracterización de:

• Enfermedades con Base Genética (genes que determinan el Parkinson, Trombofilia Hereditaria, Alzheimer,entre otros)

• Farmacogenómica. Por ejemplo: el análisis de mutaciones en el gen EGFR para evaluar eficacia de tratamientos con ciertos fármacos en pacientes con cáncer de pulmón.
  
  
• Microorganismos Patogénicos: incluye tanto el diagnóstico de la presencia del patógeno (por ejemplo: HIV; tuberculosis, gripe N1H1, virus papiloma humano, etc.) como un análisis complementario de las características de estos (por ejemplo: tipo de cepa, resistencia a drogas, virulencia, etc.) como así también las características del paciente para evaluar la progresión y el mejor tratamiento.

El Diagnóstico Molecular es una herramienta de importancia para los laboratorios de análisis clínicos. De esta manera permite ser más asertivo en la evaluación de la predisposición a desarrollar una patología (medicina preventiva), en la progresión de una patología (evaluación del pronóstico), en la elección del mejor tratamiento en función de la genética del paciente (farmacogenómica) y en la diferenciación a nivel molecular entre patologías con similares clínicas.

La oferta de diagnóstico molecular de alta complejidad es escasa en países emergentes. Ahora su laboratorio PYME podrá acceder a ella y ampliar su oferta de prestaciones con tecnología desarrollada en Argentina gracias a esta alianza entre CADIME y ZEV Biotech.

• A prácticas de diagnóstico molecular de vanguardia, que pueden detectar en sus pacientes los perfiles genéticos de uso clínico.
• Se ofrecerán capacitaciones y entrenamiento de prácticas de diagnóstico molecular focalizado en la Plataforma IRIS.
• No requiere tener equipamiento adicional y se brinda una breve capacitación gratuita para la obtención de ADN/ARN a procesar.
• Cuando el laboratorio socio de CADIME esté capacitado y pueda disponer de los recursos de la Plataforma IRIS podrá implementar su propio sector de diagnóstico molecular con todo el apoyo de CADIME y ZEV Biotech.

El diagnóstico molecular de variaciones genéticas en el ADN/ARN se realiza a través de Plataformas Genómicas, las cuales consisten en la combinación de equipamientos, software, reactivos/insumos, procedimientos y tecnologías, todos estos elementos son necesarios para llevar a cabo el diagnóstico molecular de las variaciones genéticas.

Las plataformas se podrían clasificar en 3 grupos en función de la cantidad de variaciones genéticas en el ADN que pueden analizar al mismo tiempo por muestra: 

• Plataformas de Bajo Rendimiento: analizan entre 1 y 5 variaciones genéticas en el ADN/ARN por muestra, como por ejemplo Real Time-PCR, TaqMan, High Resolution Melting, secuenciación de Sanger, etc.
• Plataformas de Rendimiento Intermedio: analizan entre 5-100 variaciones por muestras al mismo tiempo, como por ejemplo SNaPshot, Sequenom, Golden Gate de illumina, etc.
• Plataformas de Alto Rendimiento: más de 100 variaciones por muestra, como la tecnología NGS de illumina o microarray de alta densidad de Affymetrix, etc.

 Esta clasificación es importante para el diagnóstico molecular porque existe una lista de patologías a resolverse con cada tipo de plataforma. 

En qué análisis se implementa:

1) Diagnóstico de Trombofilia Hereditaria consistente en el análisis en simultáneo de marcadores genéticos que permiten identificar un riesgo aumentado en la generación de trombos venosos profundos de manera espontánea. Es un clásico ejemplo de medicina preventiva.

2) Diagnóstico de variaciones genéticas en simultáneo en el gen NAT-2 aplicado a la farmacogenómica del tratamiento de la tuberculosis

3) Diagnóstico diferencial en simultáneo de varias cepas oncogénicas y benignas del virus del papiloma humana (HPV)

4) Diagnóstico diferencial en simultáneo de virus y bacterias que causan infección respiratoria.

Simplemente ser socio de CADIME, y contar con un espacio en su laboratorio para realizar la toma de muestra y purificar el ADN/ARN de dicha muestra, (capacitación mediante).

Conocimiento básico teórico en biología molecular, sin contar con la necesidad de práctica en dicho campo, porque se realizarán entrenamientos prácticos virtuales y/o presenciales.

Se harán capacitaciones virtuales y/o presenciales para que los socios de CADIME puedan familiarizarse con la toma de muestra y su traslado para ser analizado en el centro procesador del Instituto Universitario.

Asimismo, para aquellos que ya están desarrollando o van a desarrollar diagnóstico molecular en sus laboratorios, habrá capacitación en el uso   tecnológico de la Plataforma IRIS desarrollada por ZEV Biotech.

La capacitación práctica constará de dos módulos: 

• Módulo 1: entrenamiento en el uso de equipamiento básico de un laboratorio de biología molecular y en la purificación de ADN/ARN. Duración: 1 día.
  
  
• Módulo 2: entrenamiento en la Plataforma IRIS.

Duración: 3 días

Cada módulo será independiente, permitiendo que cada socio pueda elegir que módulos hacer en función de su conocimiento y práctica.

Los módulos serán brindados por personal de CADIME y ZEV BIOTECH, en sus respectivas instalaciones.